Trizomiler
Trizomi, kromozom analizinde çift olması gereken bir kromozomun 3 adet bulunması durumunu ifade eder. Örneğin, bebek çift olması gerekirken 3 adet 21. kromozomla doğarsa, bu durum Trizomi 21 veya Down sendromu olarak adlandırılır.
Trizominin diğer çeşitleri arasında Trizomi 18 ve Trizomi 13 yer alır. Bu vakalarda, vücuttaki her hücrede sırasıyla üç adet 18. veya 13. kromozom bulunur.
Down Sendromu
Down sendromu, zeka geriliği, nörolojik bozukluklar, karakteristik yüz bulguları, kalp anomalileri, görme ve işitme sorunları gibi çok sayıda doğumsal anomaliyle seyreden bir kromozom bozukluğudur.
Her bireyde bu problemlerin şiddeti farklılık gösterebilir. Down sendromu, en sık görülen genetik doğum anomalisi olup 800–1000 bebekten birinde görülür. Yaşam süresi ortalama 55 yıldır, ancak bireyden bireye değişiklik gösterebilir.
Nedenleri
Normal üremede annedeki yumurta hücresi ve babadaki sperm hücresi başlangıçta 46 kromozom taşır. Bölünme sırasında bu sayının yarıya inmesiyle, her gamet 23 kromozom taşır.
Yumurta ve sperm birleştiğinde bebek, yarısı anneden yarısı babadan gelen toplam 46 kromozoma sahip olur. Ancak bölünme sırasında hata olursa, bebekteki tüm hücrelerde 3 adet 21. kromozom oluşur ve bu durum Trizomi 21 olarak adlandırılır.
Down sendromlu çocuğu olan çiftlerde, bir sonraki gebelikte Down sendromu görülme riski yaklaşık %1.7’dir. Diğer doğum anomalilerinin veya akrabaların Down sendromlu çocuk sahibi olma riskinde belirgin artış olmaz.
Eğer ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlıysa, buna translokasyon Down sendromu denir (vakaların %3–4’ü). Bu durumda kalıtsal geçiş söz konusu olabilir.
Bazı anne babalarda dengeli Robertsonian translokasyon bulunur. Bu, 21. kromozomun başka bir kromozoma bağlı olması durumudur, ancak kişinin sağlığını etkilemez.
Mozaik Down sendromu, döllenmeden sonra hücre bölünmesinde hata oluşmasıyla ortaya çıkar (vakaların %1–2’si). Bu kişilerde bazı hücrelerde fazla kromozom varken, diğer hücreler normal kromozom sayısına sahiptir.
Sorunlar
Down sendromlu çocuklarda sık görülen fiziksel özellikler şunlardır:
- Gözlerin yukarı çekik olması
- Küçük ve üst kısmı kıvrık kulaklar
- Küçük ağız ve büyük görünümlü dil
- Küçük burun
- Düzleşmiş ense kökü
- Kısa boyun
- Küçük eller
Pek çok Down sendromlu bebekte bu özelliklerin bir kısmı veya tamamı izlenebilir. Bazılarında ise karakteristik görünüm daha az belirgindir.
Down sendromlu bebeklerin %40–50’sinde kalp anomalileri bulunur. Bu anomalilerin bir kısmı ilaçla tedavi edilirken, bir kısmı için cerrahi gerekebilir. Tüm bebeklerin doğumdan sonraki ilk 2 ay içinde pediatrik kardiyolog tarafından değerlendirilmesi ve ekokardiyografi yapılması gerekir.
Bu bebeklerin yaklaşık %10’unda cerrahi gerektiren bağırsak anomalileri bulunur. Ayrıca:
- Vakaların %50’sinden fazlasında görme ve işitme sorunları vardır.
- Sık görülen görme problemleri: şaşılık, katarakt, yakın veya uzak görme bozukluğu.
- Tiroid hastalıkları ve lösemi riski artmıştır.
- Üst solunum yolu enfeksiyonları daha sık görülür.
- Zeka geriliği çoğunlukla orta düzeydedir (IQ 60–75). Vakaların %10’undan azında ileri derecede zeka geriliği izlenir.
Tedavi ve Tanı
Günümüzde Down sendromunun nedeni olan kromozom bozukluğunu engellemek mümkün değildir ve kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.
Doğumdan sonra çocuk muayenesi sırasında Down sendromu bulguları gözlenebilir. Tanının kesinleşmesi için kan örneğiyle kromozom analizi yapılır. Analizde ekstra 21. kromozom görülür.
Doğum öncesi tanı şu yöntemlerle mümkündür:
- Amniyosentez: Amniyon sıvısından alınan hücrelerin incelenmesi
- Koryon villüs biyopsisi (CVS): Plasentadan alınan hücrelerin incelenmesi
- Fetal ultrasonografi: Down sendromuna özgü bazı fiziksel bulgular araştırılır
Amniyon veya plasentadan hücre alınarak yapılan analizle %99.9 oranında kesin tanı koyulabilir.
Down Sendromu Riskinin Anne Yaşına Göre Dağılımı
| Anne Yaşı | Down Sendromu Riski |
| 15 – 24 yaş | 1 / 1300 |
| 25 – 29 yaş | 1 / 1100 |
| 35 yaş | 1 / 350 |
| 40 yaş | 1 / 100 |
| 45 yaş ve üzeri | 1 / 25 |
